Hari Penyakit Langka atau Rare Disease Day, awalnya ditetapkan oleh European Organisation for Rare Disease (EURORDIS) pada tahun 2008 untuk diperingati setiap akhir bulan Februari di seluruh dunia. Meskipun diperingati sebagai upaya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit langka serta meningkatkan akses terhadap pengobatannya, namun kepedulian masyarakat Indonesia mengenai penyakit langka ini masih kurang.

Padahal seperti dikatakan oleh Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), dampak yang ditimbulkan oleh penyakit langka lebih berat dibandingkan kanker dan AIDS. Sementara dari ribuan jenis penyakit langka hanya 5% yang dapat diobati.

Foto: pixabay

Berikut merupakan 7 fakta mengenai penyakit langka yang perlu Anda ketahui :

  1. Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka diperingati setiap tahunnya pada akhir bulan Februari yang bertujuan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat mengenai penyakit langka dan dampaknya bagi para penderitanya.
  2. Di Indonesia, Peringatan Hari Penyakit Langka pertama kali dilangsungkan tahun 2016 dengan menggelar seminar dan diskusi yang diikuti oleh sekitar 150 orang peserta yang terdiri dari keluarga pasien dan para perwakilan lembaga pemerintahan terkait.
  3. Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS), rare disease (penyakit langka) adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.
  4. Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2000 orang di suatu negara.
  5. 75% dari penderita penyakit langka adalah anak – anak dan 30% di antaranya adalah anak – anak di bawah umur 5 tahun.
  6. 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik.
  7. Lebih dari 6.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda – beda, terlihat dari tanda – tanda yang berbeda dari setiap penderita. Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka, dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.

Hingga saat ini belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi, tetapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.

Meskipun begitu dr. Damayanti memiliki optimisme, yakni selalu ada jalan untuk kesembuhan bagi para pasien penyakit langka ini. “Penyakit ini boleh langka, tapi harapan tidak boleh langka,” kata dr. Damayanti.